進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥(SMA)、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、德朗熱綜合征、雷特綜合征、瓦登伯格綜合征……這些罕見(jiàn)病的名字，你聽(tīng)說(shuō)過(guò)嗎?對(duì)聊城市婦幼保健院兒童康復(fù)醫(yī)師、康復(fù)院區(qū)醫(yī)療部主任張彤來(lái)說(shuō)，每個(gè)罕見(jiàn)病名稱的背后，是可愛(ài)的孩子，也是值得關(guān)注的家庭。
罕見(jiàn)病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰—1‰之間的疾病或病變。目前，全球罕見(jiàn)病約有7000種�，F(xiàn)實(shí)中，人們對(duì)罕見(jiàn)病的了解并不多，“孩子確診罕見(jiàn)病，并不意味著‘天塌了’。”張彤在接受采訪時(shí)說(shuō)，隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，針對(duì)罕見(jiàn)病的干預(yù)手段正逐漸增加，她所在的聊城市婦幼保健院康復(fù)院區(qū)就有不少正在進(jìn)行康復(fù)治療的罕見(jiàn)病患兒。
確診，是正視罕見(jiàn)病的開(kāi)始
據(jù)統(tǒng)計(jì)，有50%的罕見(jiàn)病在兒童時(shí)期就會(huì)發(fā)病，但確診并不容易。有的罕見(jiàn)病癥狀與其他疾病相似，很容易被家長(zhǎng)忽略。即便是醫(yī)生，如果缺少經(jīng)驗(yàn)，也很難將一些常見(jiàn)癥狀與罕見(jiàn)病聯(lián)系起來(lái)。
5年前，張彤所在的病房收治一名3歲肺炎患兒，患兒血液檢查結(jié)果中心肌酶遠(yuǎn)高于正常值。討論病情時(shí)，一位醫(yī)師提到患兒從床上起來(lái)時(shí)，需要先翻轉(zhuǎn)身體，用手支撐膝蓋，才能慢慢起來(lái)，而這正是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的典型表現(xiàn)之一：Gower征。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種由基因突變引起的肌肉變性疾病，以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無(wú)力為主要表現(xiàn)，多在4歲前發(fā)病，部分患兒的智力可能會(huì)受影響。這名患兒智力正常，7歲因無(wú)法順利爬樓梯再次就診時(shí)，病情已經(jīng)進(jìn)展了。“我經(jīng)常想，盡管這種疾病還不能治愈，但如果能早一點(diǎn)干預(yù)，孩子的病情是不是會(huì)進(jìn)展得慢一點(diǎn)。”這促使張彤開(kāi)始系統(tǒng)地學(xué)習(xí)罕見(jiàn)病知識(shí)。
罕見(jiàn)病患兒的癥狀表現(xiàn)往往不止一種，即便是同一種病，表現(xiàn)也可能不同。當(dāng)家長(zhǎng)帶著患兒來(lái)就診，張彤作出初步判斷后，會(huì)建議家長(zhǎng)選擇基因檢測(cè)明確病因。每每拿到基因檢測(cè)報(bào)告，張彤都會(huì)陷入矛盾之中，因?yàn)榛純捍_診意味著可以有針對(duì)性干預(yù)，這對(duì)患兒是有好處的，也證明她的判斷沒(méi)有錯(cuò)，但她和家長(zhǎng)一樣，也不愿意讓孩子患病。醫(yī)生的職責(zé)要求她必須選擇合適的時(shí)機(jī)和用恰當(dāng)?shù)恼Z(yǔ)言與家長(zhǎng)溝通，常有家長(zhǎng)因難以接受現(xiàn)實(shí)在診室里哭出聲來(lái)。張彤會(huì)多次鼓勵(lì)他們、幫他們樹(shù)立信心，避免他們陷入焦慮、抑郁。
為孩子的點(diǎn)滴進(jìn)步感到高興
既然有些罕見(jiàn)病終生不可治愈，通過(guò)藥物、康復(fù)進(jìn)行干預(yù)，意義何在?“看，那個(gè)小朋友就是脊髓性肌萎縮患兒，他接受藥物治療后，又到我們這里進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，現(xiàn)在已經(jīng)能站起來(lái)了。”康復(fù)訓(xùn)練室里，張彤指著一名正在練習(xí)扶站的幼兒，眼中滿是欣喜。
患兒樂(lè)樂(lè)(化名)剛出生時(shí)一切正常，6月齡因不會(huì)坐、抬頭出現(xiàn)倒退而就診，最后確診為脊髓性肌萎縮，這是一種常染色體隱性遺傳病。確診后，樂(lè)樂(lè)及時(shí)接受了藥物治療，開(kāi)始了康復(fù)訓(xùn)練。1年前，樂(lè)樂(lè)還不會(huì)抬頭，現(xiàn)在的樂(lè)樂(lè)能說(shuō)會(huì)笑，可以扶站數(shù)分鐘。如果不治療，樂(lè)樂(lè)可能就只能躺在床上，最終因呼吸衰竭而離去。
對(duì)于更多沒(méi)有特效藥的罕見(jiàn)病，張彤等醫(yī)護(hù)人員能做的就是利用兒童6歲以前神經(jīng)具有較強(qiáng)可塑性的原理，不斷地強(qiáng)化某些動(dòng)作，讓患兒保持現(xiàn)有的狀態(tài)。一日一日重復(fù)，有老師的汗水，有家長(zhǎng)的配合，更有孩子自己的努力。孩子一點(diǎn)一滴的進(jìn)步都讓張彤和家長(zhǎng)感動(dòng)，也支撐著家長(zhǎng)在漫長(zhǎng)康復(fù)路上堅(jiān)持著。“康復(fù)是緩慢的過(guò)程，不能著急，只要堅(jiān)持下去，總會(huì)有進(jìn)步。我也常跟家長(zhǎng)說(shuō)，現(xiàn)在堅(jiān)持康復(fù)訓(xùn)練是為了以后能更好地生活。”張彤說(shuō)，即便是同一基因點(diǎn)位引起的疾病，康復(fù)訓(xùn)練后的兒童能力和未做康復(fù)訓(xùn)練的兒童差距還是很大的。在康復(fù)院區(qū)，還有一些罕見(jiàn)病患兒經(jīng)過(guò)康復(fù)訓(xùn)練，順利“畢業(yè)”進(jìn)入了普通幼兒園、小學(xué)。2歲的程程(化名)因不會(huì)說(shuō)話就診，診斷為克氏綜合征，同時(shí)還有15號(hào)染色體微缺失導(dǎo)致的智力發(fā)育遲緩。經(jīng)過(guò)2年智力康復(fù)訓(xùn)練，程程的語(yǔ)言、認(rèn)知能力均達(dá)到同齡兒童正常水平。
預(yù)防罕見(jiàn)病，這些措施有幫助
倩倩(化名)是一名苯丙酮尿癥患兒，這是一種遺傳代謝罕見(jiàn)病，因?yàn)榛純后w內(nèi)缺乏某種酶，導(dǎo)致無(wú)法代謝普通飲食，需要吃特制食品。倩倩出生后通過(guò)新生兒遺傳代謝病篩查，明確了病情，通過(guò)飲食干預(yù)等措施，避免神經(jīng)受到損害，和正常兒童一樣健康長(zhǎng)大。
“出生缺陷三級(jí)防治體系在罕見(jiàn)病預(yù)防方面，有一定效果。”張彤介紹，第一道防線是通過(guò)婚前體檢、孕前遺傳病風(fēng)險(xiǎn)排查等手段防止遺傳性罕見(jiàn)病發(fā)生;第二道防線是通過(guò)孕期的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和干預(yù)，阻止遺傳性罕見(jiàn)病患兒的出生;第三道防線是開(kāi)展新生兒篩查，對(duì)已出生的罕見(jiàn)病患兒早診早治。倩倩能夠出生后就明確病情，就是第三道防線在起作用。
目前，聊城市婦幼保健院開(kāi)展了單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，這是出生缺陷防治體系的第二道防線。單基因遺傳病是指由單個(gè)基因突變導(dǎo)致的疾病，如耳聾、白化病、血友病、脊髓性肌萎縮癥等。如果夫妻雙方都是某種單基因遺傳病致病基因的攜帶者，雖然自身沒(méi)有臨床表現(xiàn)，但可能會(huì)將致病基因傳給后代，導(dǎo)致后代發(fā)病。因此，單基因隱性遺傳病攜帶者篩查對(duì)產(chǎn)前診斷有很大幫助。
很多罕見(jiàn)病是孩子成長(zhǎng)過(guò)程中發(fā)病的，這要求家長(zhǎng)要注意孩子發(fā)育情況，可以定期做兒保檢查了解孩子與同齡兒童的差距。“家長(zhǎng)看孩子總帶著一層濾鏡，覺(jué)得孩子這好那好，我們作為醫(yī)生就是打破這層濾鏡。”張彤曾接診一名發(fā)育遲緩的患兒，當(dāng)時(shí)患兒1歲不會(huì)爬、不會(huì)站，家長(zhǎng)認(rèn)為孩子“大大就好了”，但張彤發(fā)現(xiàn)孩子存在特殊面容、頭型發(fā)育異常，哭鬧時(shí)肌緊張?jiān)鰪?qiáng)。染色體核型和拷貝數(shù)變異檢測(cè)等檢查結(jié)果，提示患兒存在22號(hào)染色體微重復(fù)和微缺失。經(jīng)過(guò)10個(gè)月的康復(fù)，患兒可以獨(dú)立行走。
每年2月的最后一天，是國(guó)際罕見(jiàn)病日。今年國(guó)際罕見(jiàn)病日的主題是“關(guān)注‘罕見(jiàn)’、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。2月29日，張彤和同事們?cè)诹某鞘袐D幼保健院中心院區(qū)組織了罕見(jiàn)病日義診，普及罕見(jiàn)病知識(shí)，讓更多人認(rèn)識(shí)、了解罕見(jiàn)病。“多一個(gè)人了解，多一個(gè)人關(guān)注，這些患兒就有更多的機(jī)會(huì)。”張彤說(shuō)。
筆者手記
罕見(jiàn)病需要全社會(huì)關(guān)注
采訪中，筆者感受到了張彤對(duì)罕見(jiàn)病患兒的愛(ài)，她注重保護(hù)患兒和家庭的隱私，因?yàn)橛行┘议L(zhǎng)不愿意讓別人知道孩子的病情。一位家長(zhǎng)找她溝通孩子的康復(fù)方案，她字斟句酌地跟家長(zhǎng)溝通，提供心理支持，想辦法節(jié)省資金。在康復(fù)大廳，她和每個(gè)孩子打招呼、鼓勵(lì)他們，盡管可能得不到回應(yīng)。
在康復(fù)室里，孩子們?cè)诶蠋熤笇?dǎo)下不斷努力著�？祻�(fù)室外，一日日朝夕相處，患兒的家長(zhǎng)也成了朋友。這些家長(zhǎng)會(huì)“攀比”孩子情況，誰(shuí)家的孩子進(jìn)步大，其他人也毫不吝嗇夸獎(jiǎng);誰(shuí)家孩子遇到了難事，其他人也會(huì)出謀劃策。而張彤和同事們也不斷地鼓勵(lì)、安慰家長(zhǎng)，因?yàn)閺埻钪@些家長(zhǎng)承擔(dān)著巨大的經(jīng)濟(jì)壓力和心理壓力，但他們又必須一次次擦干眼淚帶著孩子繼續(xù)前行，晚上回家后幫孩子做康復(fù)，鞏固治療效果。
中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)現(xiàn)有各類罕見(jiàn)病患者2000多萬(wàn)人，每年新增患者超過(guò)20萬(wàn)。而罕見(jiàn)病影響的不單單是個(gè)人，實(shí)際受影響人口可能上億。罕見(jiàn)病不應(yīng)該是單個(gè)家庭面臨的困境，應(yīng)該是全社會(huì)共同面對(duì)的難題。疾病可以“罕見(jiàn)”，但關(guān)愛(ài)不會(huì)“罕見(jiàn)”，我們要給罕見(jiàn)病患兒更多關(guān)愛(ài)，讓更多“罕見(jiàn)”被“看見(jiàn)”。
