2024年2月29日是第十七個(gè)國際罕見病日，今年的主題是“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。為進(jìn)一步提高群眾對罕見病及罕見病群體的認(rèn)識，2月29日上午，我院在醫(yī)院門診大廳開展罕見病日義診宣傳活動。
活動現(xiàn)場，來自產(chǎn)科、新生兒科、兒童保健科、康復(fù)院區(qū)醫(yī)療部、聽力語言康復(fù)部等科室的專家耐心為患者答疑解惑，提供全方位的診療指導(dǎo)和咨詢服務(wù)，重點(diǎn)對疑難、罕見病患者進(jìn)行耐心講解，得到現(xiàn)場群眾的一致好評。
罕見病，是指發(fā)病率極低的疾病。罕見病通常影響多器官系統(tǒng)，病程呈慢性、進(jìn)行性、耗竭性，最終造成殘疾甚至危及生命。長期以來，罕見病患者都面臨著診斷難、治療難、用藥難等困境。由于罕見病患者中有80%是遺傳原因引起的，50%發(fā)生在出生或兒童期，有很多孩子生后存在神經(jīng)發(fā)育障礙。
在我院康復(fù)院區(qū)罕見病并不罕見，脊肌萎縮癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、德朗熱綜合征、雷特綜合征、瓦登伯格綜合征、Sturge-Weber綜合征等兒童都在這里接受康復(fù)治療。6個(gè)月的小寶樂樂(化名)因?yàn)椴粫�、抬頭出現(xiàn)倒退就診，最后確診為脊髓性肌萎縮，及時(shí)接受了藥物治療，并來我院進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，1年后他已經(jīng)從不能抬頭的嬰兒康復(fù)成為一個(gè)能說會笑、可以扶站數(shù)分鐘的兒童。2歲的小誠(化名)因?yàn)椴粫f話來就診，被診斷為克氏綜合征患兒，同時(shí)還有15號染色體微缺失導(dǎo)致的智力發(fā)育遲緩，經(jīng)2年智力康復(fù)后再來評估，小誠語言、認(rèn)知能力均基本達(dá)到正常同齡兒水平，順利畢業(yè)。
我院康復(fù)院區(qū)醫(yī)療部主任張彤介紹：“有的家長認(rèn)為，基因異常孩子就沒救了，其實(shí)不是這樣的，兒童的神經(jīng)可塑性在0-6歲是最強(qiáng)的，即使是同一基因位點(diǎn)引起的疾病，康復(fù)訓(xùn)練后的兒童能力和不康復(fù)的差距還是很大的，這樣的例子還有很多。”
此次義診也是希望更多的人來關(guān)注、關(guān)愛罕見病兒童，使更多的罕見病兒童及時(shí)被診斷和康復(fù)治療。醫(yī)院也將進(jìn)一步搭建平臺，助力罕見病診療工作，著力從醫(yī)療、教學(xué)、科研等方面提高罕見病診治能力，讓患者享受到優(yōu)質(zhì)、高效的診療服務(wù)。
【來源：政策宣傳科 審核：陳建順 蔡茜】
