今年的9月12日是第17個“中國預(yù)防出生缺陷日”，活動主題為“健康孕育 護(hù)佑新生”。

　　我國每年新增出生缺陷兒約90萬

　　出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中所發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能代謝的異常，是導(dǎo)致死胎、胚胎流產(chǎn)、嬰幼兒先天畸形和死亡的主要原因。

　　根據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》數(shù)據(jù)顯示，中國的出生缺陷率為5.6%，每年新增出生缺陷兒約90萬。出生缺陷可由染色體異常、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。出生缺陷的孩子很多都存在肢體、智力、精神的障礙，導(dǎo)致殘疾的發(fā)生，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。

　　實施三級預(yù)防可有效防控出生缺陷

　　目前，我國的出生缺陷防治采取世界衛(wèi)生組織(WHO)推薦的三級預(yù)防策略：

　　一級預(yù)防是在孕前及孕早期(又稱圍孕期)階段的綜合干預(yù)，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、合理營養(yǎng)、避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等，預(yù)防出生缺陷的發(fā)生，是防止和減少出生缺陷的第一道防線。具體措施：避免近親結(jié)婚生育;適齡生育，盡量避免高齡(35歲以上)妊娠;有計劃懷孕，科學(xué)備孕;主動接受婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前優(yōu)生優(yōu)育檢查;有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)當(dāng)?shù)接匈Y質(zhì)的遺傳咨詢門診進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢指導(dǎo)，包括家族成員中有遺傳性疾病患者、分娩過出生缺陷患兒、因胎兒異常引產(chǎn)史、反復(fù)胚胎停育史、不明原因死胎史等;計劃懷孕的女性如有基礎(chǔ)疾病，包括高血壓、甲狀腺疾病等，應(yīng)當(dāng)積極治療，孕前要請相關(guān)�？漆t(yī)生評估懷孕的風(fēng)險;備孕期間及孕期謹(jǐn)慎用藥，必要時應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥;增補(bǔ)小劑量葉酸，預(yù)防胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。

　　二級預(yù)防是指在孕期通過產(chǎn)前篩查和診斷，早期發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重的先天畸形，進(jìn)行早期診斷，早期干預(yù)，減少缺陷兒的出生。這是防止和減少出生缺陷的第二道防線，也是最重要的一道防線。具體措施：規(guī)范和系統(tǒng)的產(chǎn)前檢查是關(guān)鍵，孕媽媽應(yīng)在懷孕12周到醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立孕產(chǎn)期保健手冊，定期產(chǎn)檢，及時掌握孕婦和胎兒的健康狀況;懷孕期間幾次非常重要的可以進(jìn)行染色體異常和大畸形篩查的檢查。

　　三級預(yù)防是指針對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減少致殘，提高患兒的生活質(zhì)量。這是最大限度地減輕出生缺陷危害、提高患兒生活質(zhì)量的第三道防線。具體措施：新生兒出生后采集足底血篩查新生兒遺傳代謝性疾病，進(jìn)行早期干預(yù);新生兒聽力篩查以及耳聾基因篩查：可對先天性耳聾早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)，減輕殘疾程度;0-6歲兒童應(yīng)當(dāng)定期接受兒童保健服務(wù)，通過規(guī)范體檢，及早發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒的缺陷，如髖關(guān)節(jié)脫位、馬蹄內(nèi)翻足、先天性心臟病、唇腭裂等，以便適時進(jìn)行手術(shù)治療。