近日，我院引進的高通量測序平臺投入使用，建立了無創(chuàng)DNA產前檢測實驗室，正式面向全市自主開展無創(chuàng)DNA產前檢測臨床項目。這標志著我院出生缺陷三級預防體系正式獨立建立起來。

　　出生缺陷防控工作是提高人口素質的重要舉措，出生缺陷三級預防體系的建立，會最大程度降低出生缺陷發(fā)生風險。無創(chuàng)DNA產前檢查是二級預防的關鍵手段，可以在孕期通過產前診斷，早發(fā)現、早診斷、早采取措施，以減少嚴重出生缺陷兒的出生。我院獨立開展無創(chuàng)DNA產前檢測，可以為全市孕產婦提供更安全、更高效、更準確、更及時的孕期檢查，對守護全市婦女兒童的健康具有重要的意義。

　　無創(chuàng)產前DNA檢測是通過采集孕婦外周血，采用新一代高通量測序技術，并結合生物信息分析，得出胎兒發(fā)生染色體非整倍體的風險率。目前主要用于檢測21-三體綜合征(唐氏綜合征)，18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)。