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        創(chuàng)新引領促發(fā)展 醫(yī)療服務惠民生

        ——聊城市中心醫(yī)院惠民紀實

        發(fā)布時間:2016-10-14 15:08:15

           目前,我國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒,約占全國家庭總數(shù)的近1/10,因此建立全面的技術體系和醫(yī)療協(xié)作網(wǎng)絡,為每個家庭的出生缺陷預防是實現(xiàn)提高我國人口素質(zhì)的重要途徑,而醫(yī)療機構理所應當是責任擔當者。

          近年來,聊城市中心醫(yī)院在工作實施過程中,不斷完善醫(yī)療服務體系,推進惠民舉措,成立了聊城市產(chǎn)前診斷及篩查技術管理中心,建立了產(chǎn)前診斷及篩查新生兒疾病篩查等一道道防線,有力促進了全市人口素質(zhì)的提高。

        惠民看點一:產(chǎn)前診斷及篩查

        婚前保健、產(chǎn)前檢查新生兒篩查并稱為預防出生缺陷的“三道防線”,但是起到關鍵作用的是產(chǎn)前檢查。

        為積極落實2016年聊城市兩會《政府工作報告》為民服務十大實事之一“孕期胎兒無創(chuàng)性基因免費檢測”工作的順利開展,經(jīng)過聊城市婦幼保健院近半年的積極籌備,聊城市產(chǎn)前診斷及篩查技術管理中心順利通過省級驗收,于今年4月份正式成立,地點設在位于高新區(qū)長江路上的聊城市婦幼保健院(聊城市中心醫(yī)院)。

        該中心在聊城市衛(wèi)計委的領導下,負責聊城市產(chǎn)前診斷與篩查的技術管理、信息管理、質(zhì)量管理工作,并承擔全市產(chǎn)前診斷與篩查相關技術人員的培訓、考核工作。

        目前該中心分為產(chǎn)前診斷臨床組、實驗組、影像組及檔案管理組,擁有遺傳咨詢、產(chǎn)科、新生兒科、實驗室、醫(yī)學影像等各?茖<遥蛇M行遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷(包括絨毛活檢術、羊水穿刺術、臍血穿刺術)、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、耳聾基因檢測、復發(fā)性流產(chǎn)診治、胎兒結構畸形篩查、產(chǎn)前診斷重度地貧和染色體異常胎兒等產(chǎn)前診斷項目。自啟動以來,中心實施羊水及外周血核型分析136例,發(fā)現(xiàn)異常12例,陽性率為8.8%;2016年共計實施無創(chuàng)DNA檢測435例,陽性3例。為臨床疾病的診斷及預防出生缺陷發(fā)揮了重要作用。

        惠民看點二:新生兒疾病篩查

        新生兒承載著家庭的希望,他們的健康是每家長關心的問題。隨著現(xiàn)代醫(yī)學的發(fā)展和診療技術的提高,新生兒死亡率逐漸降低,目前新生兒死亡的原因占最大比例的是先天缺陷。臨床上,每100個新生兒約有4-6個有先天缺陷,這些缺陷部分是由遺傳因素引起的。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對提高患病新生兒的生存質(zhì)量有至關重要的作用。

        據(jù)了解,市中心醫(yī)院開展的傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查及串聯(lián)質(zhì)譜技術對新生兒遺傳代謝疾病篩查,是通過先進的實驗室檢測,發(fā)現(xiàn)新生兒某些危害嚴重的先天性、遺傳性疾病,從而進行早期診斷和治療,避免新生兒因腦、肝、腎等受到損害導致智力、體力發(fā)育障礙。

        傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查

        為全面提高出生人口素質(zhì),降低出生缺陷,我市于2001年啟動了新篩工作,開展了甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)兩項疾病的篩查。2009年又將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)兩種遺傳代謝性疾病納入新篩范圍,遺傳代謝性疾病篩查擴大至四種。自新篩工作開展以來,全市共篩查新生兒百萬余人,占出生人口總數(shù)的99.2%,年篩查量為8萬人左右,先天性甲低發(fā)病率1PKU發(fā)病率0.1。累計篩查出甲低患兒621人,苯丙酮尿癥患兒107人。目前對這些患兒全部予以了免費治療,年均為患兒免除治療費用200余萬元,累計為患兒免除治療費用3000余萬元,在很大程度上減輕了患兒家庭經(jīng)濟負擔,避免了因病致貧、因病致殘情況發(fā)生。免費治療的患兒通過測試,智能與正常兒童無異,有效地提高了我市人口素質(zhì),降低了出生缺陷發(fā)生率。

        串聯(lián)質(zhì)譜技術對新生兒遺傳代謝疾病篩查

        2014年3月,我市引進了串聯(lián)質(zhì)譜技術,在原有四種新生兒遺傳代謝性疾病的基礎上,進一步擴大了新生兒遺傳代謝性疾病篩查范圍,新增篩查疾病26種。自開展以來,全市共篩查117338人,占出生人口的70.5%。篩查出患病新生兒22人,新增26種疾病總發(fā)病率萬分之一。串聯(lián)質(zhì)譜技術在全市的普及推廣,使新生兒疾病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量上提高到一個新的水平,對早期發(fā)現(xiàn)的患兒,給予早期干預、及時治療,保證了其基本功能的恢復,對減輕社會和家庭負擔有著重要的意義。截至目前,我院在全省開展的六家醫(yī)療機構中,篩查率在全省排在第一位,在國內(nèi)位于前列。

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