近日，我院超聲科發(fā)現(xiàn)一例完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的病例，該病例是在做胎兒心臟彩超時(shí)發(fā)現(xiàn)的。常見的完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位常合并室間隔缺損或/和肺動(dòng)脈狹窄，這些相比較而言容易診斷。而該病例在四腔心切面、部分三血管切面、主動(dòng)脈弓切面、動(dòng)脈導(dǎo)管切面、左右肺動(dòng)脈分叉切面均未見明顯異常，只是在左右室流出道切面上才發(fā)現(xiàn)主動(dòng)脈、肺動(dòng)脈起源異常。由于胎兒血液循環(huán)的特殊性，該種完全型大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位在胎兒期在宮內(nèi)可繼續(xù)發(fā)育，因?yàn)椴话橛惺议g隔缺損，出生后即刻出現(xiàn)青紫并很快惡化，因嚴(yán)重缺氧而死亡。如不能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，這對(duì)于期待了整個(gè)孕期的準(zhǔn)爸爸、準(zhǔn)媽媽及整個(gè)家庭來講，都是巨大的打擊。如果不做胎兒心臟彩超，在常規(guī)檢查中該病例極易漏診。這同時(shí)也要求我院超聲科工作人員在平時(shí)的工作中一定要認(rèn)真、仔細(xì)，把切面打全、打標(biāo)準(zhǔn)，抽絲剝繭，煉就一副“火眼金睛”。

目前我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例。如何有效避免出生缺陷的發(fā)生呢？臨床證實(shí)，產(chǎn)前診斷可大大降低嬰兒的出生缺陷率。重大出生缺陷的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷關(guān)乎我國(guó)出生人口素質(zhì)也關(guān)乎每個(gè)家庭的幸福和諧，是重大的公共衛(wèi)生問題。

產(chǎn)前診斷也叫出生前宮內(nèi)診斷，主要在遺傳病史、家族史、生育史等遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，通過相關(guān)分析與評(píng)估，對(duì)胎兒是否存在發(fā)育結(jié)構(gòu)異常、患有遺傳疾病，在孕早期或孕中期提供診斷依據(jù)，以便更早選擇終止妊娠，降低出生缺陷率。產(chǎn)前篩查并不等于產(chǎn)前診斷，據(jù)我院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師韓燕解釋說，產(chǎn)前篩查只是從孕婦群中發(fā)現(xiàn)有某些先天缺陷的高危孕婦，而產(chǎn)前診斷則會(huì)對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病診斷。一般來說，準(zhǔn)媽媽們?cè)趹言谐跗诰蛻?yīng)按照醫(yī)生的要求進(jìn)行一系列的產(chǎn)前篩查，如宮內(nèi)病毒檢測(cè)等，以此判定是否需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷主要針對(duì)的是羊水過多或過少、胎兒發(fā)育異常、孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天畸形的不良因素、有遺傳家族史或曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦。據(jù)統(tǒng)計(jì)，產(chǎn)婦年齡越大，出生缺陷胎兒的可能性就越高。現(xiàn)在35歲以上的高齡產(chǎn)婦越來越多，韓燕主任強(qiáng)調(diào)，高齡產(chǎn)婦的產(chǎn)前診斷必不可少。我院產(chǎn)前診斷中心主要負(fù)責(zé)孕中期唐氏兒、18三體、神經(jīng)管畸形兒的篩查工作。開展與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢、孕期保健、孕中期B超篩查、血生化免疫篩查及預(yù)防先天缺陷和遺傳性疾病的健康教育。產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳等。

我院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師韓燕提醒大家，產(chǎn)前診斷要“按時(shí)”做。 產(chǎn)前診斷必須嚴(yán)格按規(guī)范流程操作，其最佳時(shí)間也不盡相同：宮內(nèi)取絨毛檢查在孕6-8周之間；抽取羊水檢查在孕16-24周之間；胎兒鏡檢查在孕15-20周之間；B超排畸篩查一般在孕20-24周之間。