威廉姆斯綜合征，是一種染色體異常導(dǎo)致罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙，其發(fā)病率約為1/20000。11月20日，我院兒科一病區(qū)醫(yī)師在接診一名新生兒小夢(化名)的過程中，因孩子特殊的面容意外發(fā)現(xiàn)患兒是威廉姆斯綜合征患者，為其下一步干預(yù)打下了基礎(chǔ)。
小夢的父母經(jīng)過試管嬰兒技術(shù)才迎來了小夢。當(dāng)時(shí)，小夢媽媽早期產(chǎn)檢一切正常，但孕后期發(fā)現(xiàn)小夢的胎心出現(xiàn)了卵圓孔早閉。小夢出生時(shí)哭聲響亮、皮膚紅潤，但父母還是決定將其送到新生兒科觀察。小夢住院期間，家屬通過醫(yī)生發(fā)來的視頻發(fā)現(xiàn)小夢偶爾會有異常的肢體抖動。經(jīng)過慎重考慮，父母帶著出生六天的小夢轉(zhuǎn)到了我院兒科一病區(qū)。
兒科副主任醫(yī)師�？〖t和主治醫(yī)師閆中明接診后發(fā)現(xiàn)，小夢的肢體抖動可以人為中斷，經(jīng)過醫(yī)院特色診療項(xiàng)目——新生兒振幅整合腦電圖檢查確定小夢的肢體抖動無需特殊處理。但小夢的黃疸比較嚴(yán)重，而且面容有些特殊。“孩子眼瞼水腫，人中比較長，再加上她的心臟發(fā)育有異常，我們懷疑她可能有一些先天性疾病。”�？〖t說，征得孩子父母同意后，他們?yōu)楹⒆油晟屏巳旧w及基因篩查。因不放心孩子的肢體抖動，父母帶著小夢去北京就診，得到了同樣的治療方案。
20天后，小夢的基因檢測報(bào)告出來了，她的7號染色體存在致病雜合突變，這意味著孩子為“威廉姆斯綜合征”。該病主要表現(xiàn)為心血管異常、發(fā)育遲緩、行為心理和內(nèi)分泌異常等，患兒往往表現(xiàn)為小精靈樣的特殊面容(扁平鼻梁、鼻尖上翹、長人中、寬嘴巴、下巴松弛、牙齒不規(guī)則)，目前尚無特效治療，早期診斷、早期干預(yù)是關(guān)鍵。閆中明就此病和小夢父母做了充分的溝通，并將患兒轉(zhuǎn)診到醫(yī)院兒�？疲贫藗�體化治療方案。
“因?yàn)楹币姴“l(fā)病人數(shù)少，家長對此并不了解，有些醫(yī)師可能對罕見病認(rèn)識也不到位，導(dǎo)致部分罕見病患兒無法在第一時(shí)間確診。”�？〖t說，隨著檢測技術(shù)的提升和經(jīng)驗(yàn)的積累，我院兒科近年來也陸續(xù)通過患兒表現(xiàn)出的“蛛絲馬跡”識別出脊髓性肌萎縮癥、白化病、尼曼匹克病等罕見病，并通過兒科、兒�？�、康復(fù)科的多學(xué)科協(xié)作，對患兒進(jìn)行早期干預(yù)，提升了患兒生活質(zhì)量。
