近日，我院兒�？平釉\了一名特殊的患兒飛飛(化名)，4月齡前和正常嬰兒一樣，4月齡后出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退。原來(lái)，孩子得了一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病——脊髓性肌萎縮癥(SMA)。
10月底的一天，我院兒�？浦魅螐堁嘞裢Ｒ粯釉陂T診接診，父母帶著6月25天的飛飛前來(lái)求助。張燕主任詢問(wèn)得知，寶寶在3月齡時(shí)會(huì)抬頭(90°)，4月齡時(shí)會(huì)翻身，但是近2個(gè)月出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，在外院間斷康復(fù)2個(gè)月，效果欠佳，省級(jí)醫(yī)院遺傳代謝等未見(jiàn)異常。張燕主任仔細(xì)查看完飛飛在外院的所有檢查資料后，帶寶寶來(lái)到高危兒評(píng)估室，仔細(xì)地對(duì)寶寶進(jìn)行52項(xiàng)神經(jīng)運(yùn)動(dòng)檢查。檢查中，她發(fā)現(xiàn)寶寶四肢肌張力偏低，俯臥抬頭差，偶抬離床面，豎抱頭控可，扶腋下下肢不支撐，前傾坐不能，膝反射未引出，建議寶寶智力測(cè)試、頭顱核磁、下肢肌電圖。測(cè)試結(jié)果顯示飛飛大運(yùn)動(dòng)相當(dāng)于2.5個(gè)月，肌電圖顯示雙側(cè)股脛腓總神經(jīng)不完全受損，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)波幅均下降，傳導(dǎo)速度均減慢。結(jié)合病史近2個(gè)月寶寶運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退、查體膝反射未引出，張燕主任心里一驚：難道是脊髓性肌萎縮?她立即向家長(zhǎng)交代病情并為寶寶做了基因分析，一周后基因報(bào)告顯示：SMN1基因第七及第八外顯子純合缺失，SMN2基因第七及第八外顯子3個(gè)拷貝，印證了張燕主任的懷疑，明確了診斷。在痛惜的同時(shí)，張燕主任為其積極聯(lián)系國(guó)內(nèi)專家以尋求最佳最優(yōu)惠的治療方案，同時(shí)，通過(guò)專家介紹聯(lián)系到由中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金會(huì)發(fā)起的“脊髓性肌萎縮癥SMA患者援助項(xiàng)目”，并把項(xiàng)目簡(jiǎn)介發(fā)給患兒家屬，希望對(duì)患者有所幫助。
據(jù)了解，脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病，是一種具高致亡性、致殘性的罕見(jiàn)病，被稱為兩歲以下嬰幼兒的頭號(hào)遺傳病殺手。患者多在嬰幼兒期即會(huì)發(fā)病，表現(xiàn)為全身性的肌無(wú)力和肌萎縮，難以實(shí)現(xiàn)翻身、豎頭、爬、坐等基本運(yùn)動(dòng)功能，嚴(yán)重者甚至無(wú)法呼吸、吞咽，危及生命。
張燕主任呼吁各位家長(zhǎng)，一定要重視孩子的定期體檢，早診斷早治療可有效延緩SMA疾病進(jìn)展，提高患者生活質(zhì)量。如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)嬰幼兒出現(xiàn)肌肉力量減弱、無(wú)法正常爬行、站立等現(xiàn)象時(shí)，一定要及時(shí)就醫(yī)，明確診斷，孩子越早開始治療，疾病帶來(lái)的損害就會(huì)越少。
相關(guān)知識(shí)：
脊髓性肌萎縮的癥狀差異比較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將脊髓性肌萎縮癥由重到輕分了四個(gè)類型，四個(gè)類型可出現(xiàn)如下癥狀：
�、裥头Q為嬰兒型，在出生后6個(gè)月內(nèi)起病，迅速發(fā)展，表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性四肢肌肉無(wú)力、不能獨(dú)坐。患兒表情肌和眼球運(yùn)動(dòng)多為正常，舌肌可以出現(xiàn)纖顫，口咽部肌群無(wú)力，導(dǎo)致患兒哭聲低弱、吸吮無(wú)力、咽反射減弱，另外可以發(fā)生誤吸。嬰兒型患者呼吸肌無(wú)力表現(xiàn)突出，多數(shù)患兒可于2歲以內(nèi)死于呼吸衰竭。
�、蛐陀址Q為中間型，患者多于出生后6-18個(gè)月內(nèi)起病，其進(jìn)展相比于嬰兒型的要慢。但多數(shù)患兒在兒童期就已喪失獨(dú)坐能力，其壽命縮短，但也有一部分病人可以活到成年期。
Ⅲ型即青少年型，在出生18個(gè)月后起病，早期運(yùn)動(dòng)發(fā)育比較正常、可以獨(dú)走。但是隨著年齡的增長(zhǎng)，可出現(xiàn)四肢肌肉無(wú)力，并最終可以喪失獨(dú)立行走的能力。另外可以伴有肢體肌束顫動(dòng)、足部畸形，部分患者出現(xiàn)脊柱側(cè)彎、呼吸功能不全等。因此可以影響日常生活，導(dǎo)致患者預(yù)期壽命縮短或輕度下降。
Ⅳ型為晚發(fā)型，也稱為成人型�；颊咴缙谶\(yùn)動(dòng)發(fā)育比較正常，于成人期起病。通常出現(xiàn)肢體近端無(wú)力，進(jìn)展比較緩慢，預(yù)期壽命不縮短，因此這種類型患者的預(yù)后比較好。
