家里添丁總是一件喜事，新生兒奇奇(化名)的誕生除了給家人帶來歡喜，還帶來一點疑惑，說是男孩，她的生殖器卻和一般男孩不完全一樣。來我院檢查才發(fā)現(xiàn)，原來奇奇是女兒身，之所以外生殖器酷似男孩，是因為得了先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

　　不到1個月的小寶奇奇(化名)因為足底血結(jié)果異常被告知來聊城市婦幼保健院復查，經(jīng)檢查患兒存在嚴重的高鉀血癥、低鈉血癥，因為存在電解質(zhì)紊亂在我院兒科一病區(qū)住院治療。最讓父母難以接受的是，楊愛琳主任醫(yī)師告訴他們，他們本來以為添了一個大胖小子，其實是個小姑娘。但是奇奇的外生殖器外觀實在和男孩太像了，怎么知道是男孩還是女孩呢?楊愛琳主任醫(yī)師告訴她的父母，奇奇的酷似“小陰莖”的部分其實是因為激素分泌紊亂引起增生、肥大的陰蒂，大陰唇的色素沉著和重癥外觀很像陰囊，但并沒有睪丸。經(jīng)超聲檢查，她果然具有典型女性的子宮和卵巢結(jié)構(gòu)，她是個女孩。這讓家長疑惑不已，原來這一切都與她患有“先天性腎上腺素皮質(zhì)增生癥”有關(guān)。

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質(zhì)醇合成不足使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)增多，導致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)如11-去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等，21-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象,可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。而奇奇患的就是先天性腎上腺素皮質(zhì)增生癥男性化這一類型，由于女孩在雄激素刺激下，陰蒂異常的增生、肥大，外觀酷似男孩。

　　那奇奇以后怎么辦呢?楊愛琳主任醫(yī)師告訴她的父母，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是國家新生兒疾病篩查四大疾病之一，明確診斷以后，我院新生兒疾病篩查中心作為聊城市確診該疾病的指定單位，會指導患兒服藥以糾正體內(nèi)激素分泌的異常，而已經(jīng)發(fā)育異常的外觀也可以待患兒長大在合適的時機到外科進行手術(shù)矯正，這打消了奇奇父母的顧慮。

　　在此提醒各位新生兒寶寶家長，孩子出生后要及時完善足跟血檢查，及時篩查新生兒相關(guān)遺傳代謝病，有效避免寶寶出現(xiàn)嚴重并發(fā)癥的悲劇的發(fā)生。