第二次全國殘疾人普查顯示，聾人占全部殘疾人總數(shù)的27％，為各類殘疾之首。耳聾不僅影響患者生活質(zhì)量，更給家庭和社會帶來負擔。我國聽力障礙者達2780萬，并以每年新增3.5萬余名新生聾兒的速度遞增。防聾治聾工作形式嚴峻、意義重大。

　　文獻顯示，60%以上的耳聾為致病耳聾基因突變引起的。正常人群中，約100個人當中便有6人是致聾基因的攜帶者。即使聽力正常的夫婦，由于攜帶了致聾基因，也面臨生育聾兒的風險。中國人常見的四大耳聾基因為：GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3。分別通過常染色體隱性（GJB2、SLC26A4、GJB3）、常染色體顯性（GJB3*）和線粒體遺傳（12SrRNA）等方式遺傳給下一代。

　　四種耳聾基因突變引起聽力障礙的特征不同，在臨床上防控點亦略有不同：
　�、貵JB2基因突變引起先天性重度以上感音神經(jīng)性耳聾，主要通過進行孕前女性、孕早期女性、高齡產(chǎn)婦等婦產(chǎn)科病人的耳聾基因檢測，對篩查致聾突變基因攜帶者進行醫(yī)學(xué)干預(yù)，從而避免出生缺陷，預(yù)防耳聾出生缺陷。

　　②SLC26A4基因突變引起大前庭導(dǎo)水管綜合征，臨床表現(xiàn)為后天出現(xiàn)的輕微頭部外傷、運動、感冒等誘因后即出現(xiàn)重度以上聽力障礙，臨床上常為“一巴掌致聾”�？蓪Ξa(chǎn)科、新生兒科的新生兒和未通過聽力篩查者檢測耳聾基因，即可了解是否攜帶此基因突變，從而進行早期干預(yù)和聽力保護。

　�、�12SrRNA基因突變使藥物性耳聾的幾率極度增大，通過線粒體DNA的母系遺傳方式，一人檢測為突變性，則其母系全家人均應(yīng)嚴禁耳毒性藥物，臨床患者如需使用氨基糖甙類藥物，應(yīng)先了解是否為此基因的突變型攜帶者，如是，應(yīng)禁用此類藥物，即便局部外用藥，也能引起不可逆的嚴重聽力損失。

　�、蹽JB3引起后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。是我國本土上克隆的第一個遺傳疾病基因，如為耳聾基因突變發(fā)病或攜帶者，建議被檢者親屬進行基因測試，避免或減少親代及子代發(fā)生遺傳型耳聾。

　　通過對基因突變的識別可以預(yù)防先天性耳聾出生缺陷，控制藥物致聾風險，預(yù)防或延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。