為加強科室醫(yī)務(wù)人員的業(yè)務(wù)水平，近日，我院超聲科就多發(fā)性翼狀胬肉綜合征的超聲表現(xiàn)進行了學(xué)習(xí)�？剖胰w醫(yī)護人員參加學(xué)習(xí)活動。
我院超聲科接診一名因胎兒畸形就診的孕婦，檢查提示胎兒四肢脊柱多處畸形，臨床醫(yī)生建議引產(chǎn)。超聲科李敬慧醫(yī)師對患者進行了超聲引導(dǎo)下羊水穿刺，注射藥物達到引產(chǎn)目的。胎兒產(chǎn)出后，四肢短小，上肢外翻，足部內(nèi)翻畸形，診斷其為多發(fā)性翼狀胬肉綜合征。次日，超聲科便對此疾病進行了學(xué)習(xí)和探討。
多發(fā)性翼狀胬肉綜合征又名Escobar綜合征、翼狀頸皮綜合征、廣泛性翼狀胬肉。其發(fā)病大多數(shù)由基因突變導(dǎo)致，主要臨床癥狀表現(xiàn)為身材矮小，頸部、腋窩、腘窩、股間、指間有多發(fā)性翼狀胬肉。還可表現(xiàn)為骨骼畸形(頸椎融合、脊柱側(cè)彎、手指屈曲)，多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮，低頭狀彎腰姿態(tài)，搖椅形足底以及外生殖器畸形，傳導(dǎo)性耳聾，肌肉發(fā)育不良等。早孕期超聲可有陽性表現(xiàn)，主要表現(xiàn)為頸部透明層增厚，甚至全身水腫，肢體有特征性表現(xiàn)：屈曲狀態(tài)，運動少。部分病例需等到中晚孕期才能診斷，表現(xiàn)為運動明顯減少，關(guān)節(jié)屈曲，并可見關(guān)節(jié)屈側(cè)蹼狀軟組織回聲，其他異常聲像有羊水過多、顱面部異常、前臂縮短、肺發(fā)育不良、膈疝、脊柱側(cè)彎等。該病預(yù)后極差。
通過此次學(xué)習(xí)，使超聲科全體醫(yī)務(wù)人員對多發(fā)性翼狀胬肉綜合征有了進一步了解，對于早發(fā)現(xiàn)早對癥，降低患者痛苦具有重要意義。
